原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP) 是一組遺傳眼病，屬于光感受器細(xì)胞及色素上皮（RPE）營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進(jìn)行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變和光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。該病有多種遺傳方式，可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳，也可散發(fā)。通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。一般在30歲以前發(fā)病，*常見(jiàn)于兒童或青少年期起病，至青春期癥狀加重，到中年或老年時(shí)因黃斑受累視力嚴(yán)重障礙而致盲。
臨床表現(xiàn)：
(1) 夜盲為早期表現(xiàn)，并呈進(jìn)行性加重；
(2) 眼底：視盤(pán)呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管變細(xì)。視網(wǎng)膜呈青灰色，赤道部視網(wǎng)膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細(xì)胞樣。色素性改變向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展。
(3) 患眼常有晶狀體后囊下鍋底樣混濁。
